Martedì, 18 Maggio 2021
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GENETICA

Cosa è l'ittiosi Arlecchino, la malattia del bimbo abbandonato a Torino

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Una malattia che ricopre la pelle dei bimbi di squame. Si chiama ittiosi Arlecchino ed è una variante più grave e più rara dell'ittiosi congenita autosomica. L'epidermide dei bambini che ne soffrono, fin dalla nascita, si presenta rivestita di squame grandi e spesse che sembrano dividerla in placche le quali, nei casi peggiori e se il bambino sopravvive, si staccano lasciando la pelle arrossata e desquamata.

Questa la causa per cui il piccolo Giovannino, di appena quattro mesi, è stato abbandonato all'ospedale Sant'Anna di Torino e per il quale è scatta una gara di solidarietà per trovargli una nuova famiglia.

È una malattia di origine genetica rara che colpisce meno di un bambino su un milione. Anche il viso viene coinvolto dalla malattia che si concentra soprattutto sugli occhi. I sintomi più frequenti sono edema congiuntivale che provoca un accumulo di liquido lacrimale e l'ectropion caratterizzato dalla rotazione della palpebra inferiore verso l'esterno. Coinvolte dalla malattia anche le labbra che, a causa del cosiddetto eclabium, ruotano verso l'esterno (le cosiddette "labbra a pesce). Naso e lingua invece si presentano più ampi del solito e le orecchie appiattite verso il cranio. Infine i bambini che soffrono di questa malattia possono andare incontro spesso a contratture alle dita.

Alla malattia si associa un alto tasso di mortalità neonatale in quanto ad accompagnare la malattia ci sono anche disturbi respiratori e alimentari, infezioni e temperatura corporea irregolare. Nei bambini invece che riescono a superare la fase critica, la malattia si manifesta con ritardo nella crescita, malformazione a dita e orecchie, alopecia e anomalie alle unghie.

Poichè si tratta di una malattia genetica la diagnosi prenatale viene eseguita attraverso un esame del Dna.

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