A Palermo è nata una Fondazione con l'obiettivo di fronteggiare l’anemia falciforme che, come la talassemia, è una malattia del sangue ereditaria, una patologia che interessa l’emoglobina.
In Italia, paese dove l’anemia falciforme è storicamente presente nella popolazione nativa, i dati attualmente disponibili evidenziano come siano circa 2.500-2.800 le persone con un quadro clinico grave, ma gli esperti considerano ora questo dato come decisamente troppo sottostimato: si pensa ad un sommerso importante pari a circa il doppio dei casi (oltre 7.000 pazienti).
Al contrario di quello che è il percepito, questa patologia non interessa soltanto le persone di origine centrafricana, ma si tratta di una patologia ampiamente diffusa sul nostro territorio, tra le persone di origine caucasica, da generazioni. La talassemia, al contrario è più conosciuta e nel nostro Paese conta circa 7.000 pazienti.
A spiegare cos’è l’anemia falciforme e che impatto ha sulla vita dei pazienti è Giovan Battista Ruffo, vicepresidente della Fondazione e dirigente medico dell'unità operativa di Ematologia con Talassemia dell’Arnas Civico Di Cristina di Palermo dove vengono seguiti circa 230 pazienti affetti da emoglobinopatia di cui 190 con Talassemia Maior trasfusione dipendente e uno dei due centri cittadini di eccellenza specializzati nella cura delle anemie e in particolar modo delle emoglobinopatie (l’altro è il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, Presidio Ospedaliero “Vincenzo Cervello”).
“Nella Talassemia abbiamo delle alterazioni quantitative della sintesi di emoglobina, nella Drepanocitosi o anemia falciforme invece il difetto è di tipo qualitativo. Sono entrambe due malattie ereditarie “autosomiche recessive”, per essere affetti dalla malattia questa deve essere stata ereditata tramite i geni dei propri genitori biologici. Ogni genitore (portatore sano) trasmette un gene dell’emoglobina (Hb) al proprio figlio. Chi ha un tratto talassemico o falcemico (HbS) può trasmetterlo al figlio e se questi presenterà entrambi i geni dell’emoglobina “difettosi” avrà la malattia.
L’associazione del difetto talassemico e di quello falcemico (doppia eterozigosi) dà origine alla Talassodrepanocitosi che è una patologia che si comporta come la drepanocitosi".
Ogni anno nascono circa 300.000 bambini con anemia falciforme (SCd )in tutto il mondo e la loro prevalenza sta aumentando tanto che questo numero potrebbe salire a 400.000 entro il 2050.
"Dati recenti dell’Oms - aggiunge il dottore Ruffo - indicano che il 5,2% della popolazione mondiale è portatore di emoglobinopatie clinicamente rilevanti e di questi il 40%, circa 300.000.000 di persone, è rappresentato da portatori della mutazione βS (talassodrepanocitosi). Le regioni con più elevata presenza di HbS sono quelle dell’Africa equatoriale, dove si registrano frequenze comprese tra 10 e 30%. In Italia, la regione più colpita è la Sicilia, dove l’HbS è presente con una frequenza del 2-5% maggiore nella parte orientale dell’isola rispetto a quella occidentale".
E la talassemia? “Si manifesta nei primi mesi di vita con una severa anemia con necessità di iniziare tempestivamente la terapia trasfusionale - spiega Ruffo -. In Italia circa 3 milioni di abitanti presentano il difetto beta talassemico con una frequenza molto alta in Sicilia, Calabria, Sardegna, e nel delta padano. In Sicilia abbiamo una prevalenza del gene beta talassemico del 6% con un rischio di coppia di uno su 270, ossia una ogni 270 coppie siciliane ha il rischio di avere un figlio malato di talassemia”.
Oggi per la talassemia si può parlare di prognosi aperta. Quanto manca ancora per l’anemia falciforme? “Se per la talassemia abbiamo assistito ad notevole miglioramento della vita dei pazienti in termini di durata (molti nostri pazienti oggi hanno superato i 50 anni e per chi nasce oggi la prospettiva è molto più lunga) e di qualità, lo stesso non possiamo ancora dire per l’anemia falciforme - spiega ancora l'esperto -, dobbiamo attuare delle strategie diverse che per la talassemia. Il decorso naturale della malattia drepanocitica, in assenza di trattamento, comporta un rischio elevato in termini di morbidità e mortalità nei primi cinque anni di vita, e poi dopo i 30-40 anni con possibili danni d’organo irreversibili. La diagnosi precoce rappresenta quindi un elemento cruciale per la buona gestione della malattia, al fine di attuare precocemente le misure di monitorizzazione e di trattamento più adeguate al paziente".
Determinante l'assistenza nei casi di anemia falciforme: "Per la gestione delle complicanze acute, infatti, l’intervento sul paziente con SCD deve essere tempestivo e deve assicurare un efficace controllo del dolore, sintomo principale degli eventi acuti. Non sempre il personale sanitario di un pronto soccorso è preparato, soprattutto laddove il paziente raggiunga in urgenza un ospedale territoriale non adeguatamente informato e in rete o non esibisca la documentazione in suo possesso, è frequente lo smarrimento o non adeguata comprensione del significato della documentazione clinica. Per questo a tutti i pazienti con malattia drepanocitica seguiti presso il nostro reparto è stata consegnata una Emergency Card, redatta dalla Site, dalla Aieop con il contributo di Novartis e consiste in un pieghevole di piccole dimensioni da presentare al personale del pronto soccorso per l’accesso in urgenza. L’ultima pagina indica che è possibile consultare e scaricare il documento 'Algoritmo per la gestione in pronto soccorso degli eventi acuti nei pazienti affetti da anemia falciforme' attraverso il codice QR”.
Per fronteggiare l’anemia falciforme da qualche mese è nata la Fondazione “Giuseppe Conoscenti” ONLUS. “La finalità della fondazione che opererà in Italia come all’estero senza fini di lucro, perseguirà esclusivamente finalità civiche, di solidarietà sociale nei settori della ricerca di particolare interesse sociale, dell’assistenza sociale e della beneficenza - dice la dottoressa Liana Cuccia - In particolare avrà ad oggetto la ricerca scientifica relativa alla malattia drepanocitica o anemia falciforme, il sostegno ai pazienti affetti e ai loro familiari”.
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