Identificate sei nuove varianti geniche associate allAlzheimer: la scoperta, frutto di un maxi studio sul Dna di oltre 400.000 persone, evidenzia come la malattia sia dovuta alleffetto combinato di più geni e indica la possibilità di calcolare un punteggio che quantifichi il rischio genetico per identificare i soggetti asintomatici che hanno maggiore probabilità di sviluppare la malattia. Il risultato è pubblicato sulla rivista Nature Communications da un consorzio internazionale a cui partecipano i ricercatori dellUniversità Statale di Milano che lavorano presso la Neurologia e la Geriatria del Policlinico di Milano.
Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare i pazienti arruolati nello studio, garantendo laccuratezza della procedura clinica indispensabile per lattendibilità dellanalisi genetica: questo grazie allimpiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.
I ricercatori hanno studiato il Dna di oltre 400.000 persone, confermando il ruolo di diversi geni già noti come fattori di rischio per lAlzheimer e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dellUnità Malattie Neurodegenerative, i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta alleffetto di numerosi geni e il rischio genetico può essere quantizzato. Elio Scarpini, direttore dellUnità, sottolinea che lidentificazione di soggetti asintomatici a elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce lelemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi.
Caricamento commenti
Commenta la notizia