Sabato, 25 Gennaio 2020
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I Big Data esplorano il lato oscuro del Dna

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Rappresentazione grafica di una rete di geni (fonte: J. Auwerx, EPFL)
© ANSA

I Big Data aiutano ad esplorare la parte ancora oscura del Dna: il grimaldello è un kit di strumenti informatici chiamato "GeneBridge" e basato su un algoritmo, che riesce a identificare rapidamente centinaia di migliaia di funzioni di geni sconosciuti, fornendo in questo modo elementi utili per la medicina di precisione. Descritto sulla rivista Genome Research, il sistema è stato sviluppato dai ricercatori del Politecnico di Losanna (Epfl), guidati da Johan Auwerx.

"La maggior parte della ricerca genetica è ampiamente influenzata dalle nostre precedenti conoscenze, pertanto molti geni potenzialmente importanti vengono ignorati", rileva Auwerx. I ricercatori si sono concentrati sul cosiddetto "genoma oscuro", la porzione di Dna che sembra non avere funzioni e che costituisce ben il 95% della molecola della vita.

Per analizzare le funzioni di questi geni sconosciuti nei quali potrebbe nascondersi la causa di moltissime malattie ereditarie, i ricercatori hanno sviluppato un approccio basato sulla genetica dei sistemi. In pratica "geni con funzioni simili tendono ad avere schemi di espressione simili", spiega il primo autore della ricerca Hao Li. Partendo da questa considerazione i ricercatori hanno utilizzato GeneBridge per "prevedere la funzione di geni sconosciuti, imparando da quelli noti".

I ricercatori hanno raccolto dati sull'espressione genica di oltre 300.000 campioni di Dna di sei specie diverse. Quindi li hanno usati per sviluppare "GeneBridge" e lo hanno utilizzato per identificare centinaia di migliaia di nuove funzioni di geni, molte delle quali sono state verificate dal gruppo Auwerx e da altri gruppi di ricerca. Il sistema è disponibile online sulla piattaforma systems-genetics.org. "Questa risorsa - osserva Auwerx - migliorerà senza dubbio la nostra conoscenza del genoma oscuro e promuoverà lo sviluppo della medicina di precisione".

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