- Dal ruolo delle mutazioni nei geni delle sinapsi all'individuazione di bersagli farmacologici, fino ad oggi la Fondazione Telethon ha avviato 17 progetti di ricerca e investito oltre 4 milioni di euro per studiare i meccanismi alla base dell'autismo e suggerire possibili terapie.
A ricordarlo, in occasione della Giornata mondiale per la consapevolezza sull'autismo, è Enrico Cherubini, direttore scientifico dell'Istituto europeo per la ricerca sul cervello (Ebri), fondato dal premio Nobel Rita Levi Montalcini. Deficit di interazione sociale, comportamenti ripetitivi e disabilità intellettiva sono tra le manifestazioni dell'autismo, una delle più frequenti patologie del neurosviluppo che si stima colpisca l'1-2% della popolazione e in cui la componente genetica pesa per circa il 20%.
"Questa malattia - spiega Cherubini - si manifesta già nei primi mesi di vita, anche se i segni più chiari compaiono intorno ai 2-3 anni. Oggi sappiamo che la componente genetica è molto importante, ma anche l'ambiente, sia esterno che interno all'organismo, gioca un ruolo fondamentale". Sono un centinaio i geni associati ai disturbi dello spettro autistico, come confermato da uno studio internazionale che ha analizzato il DNA di oltre 35mila persone e al quale hanno aderito anche alcuni gruppi italiani finanziati da Telethon. "Con il supporto di Telethon stiamo studiando in particolare una proteina, la neuroligina 3 (NLG3), codificata da un gene le cui mutazioni sono responsabili di alcune forme di autismo. La NLG3 appartiene a una famiglia di proteine che hanno il compito di assicurare lo sviluppo e la stabilità delle sinapsi".
Prossimo passo sarà capire se questa proteina possa essere un bersaglio farmacologico utile per riattivare la plasticità sinaptica perduta. Ad oggi non esiste una terapia specifica per i disturbi dello spettro autistico, come ricorda Cherubini, ma "prospettive interessanti sono offerte dal bumetanide, un diuretico in grado di migliorare sintomi, grazie alla sua capacità di abbassare i livelli intracellulari di cloro e riequilibrare uno dei principali messaggeri delle cellule nervose coinvolte". Gli sforzi della ricerca devono andare però anche in un miglioramento della diagnosi per anticipare l'inizio dei trattamenti. "L'ideale - conclude - sarebbe poter intervenire entro i due anni, quando il nostro cervello è al suo massimo in termini di plasticità".
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