MILANO. La terapia genica è tra i più grandi sogni della scienza: 'correggere' il Dna per guarire malattie attualmente incurabili. I ricercatori la studiano da 40 anni, ma solo ora arriva in commercio il primo farmaco al mondo basato su questo tipo di terapia: a realizzarlo l'azienda italiana Chiesi, per combattere una malattia estremamente rara che conta meno di 1.000 pazienti in tutta Europa e circa 60-90 in Italia. Questa malattia è il deficit di lipoproteina lipasi (Lpld): provoca un grave squilibrio degli acidi grassi, danneggiando gli organi e provocando pancreatiti acute, che portano a morte nel 7-30% dei casi. «Finora non esistevano cure - spiega Diego Ardigò, responsabile Terapie Avanzate della Chiesi - se non il tentativo di controllare gli acidi grassi con la dieta. Ma parliamo di persone che, su un limite normale di 150, arrivano ad accumulare trigliceridi fino a valori di 5mila, o addirittura 15mila».
La terapia genica contro la Lpld consiste nell'usare uno speciale virus inoffensivo e modificato in laboratorio. Al suo interno è inserito un gene che, una volta entrato nelle cellule del paziente, è in grado di far sintetizzare una proteina che in questi malati non viene prodotta. Con la terapia si corregge il
difetto genetico della persona, e secondo gli studi «è in grado di ridurre gli attacchi di pancreatite acuta del 54%, e gli attacchi di dolore addominale causati da pancreatite del 59%». Il farmaco si chiama 'Alipogene tiparvovec', è stato sviluppato in partnership con UniQure e non è la prima terapia genica realizzata: nel Mondo ci sono state diverse ricerche in questo senso, e uno dei casi più noti è quello del San Raffaele di Milano, dove proprio grazie a queste terapie è stato possibile curare alcuni 'bambini in bolla', colpiti da una grave
malattia che compromette il loro sistema immunitario. Queste terapie, però, sono sempre state sperimentali: quello della Chiesi, invece, è il primo caso al mondo di terapia genica che diventa un farmaco messo in commercio.
Questo medicinale non si rivolge per il momento a tutti i malati con Lpld, ma solo a quelli che sono a uno stadio molto grave. Si stima che in Europa potrebbero beneficiarne 200-300 pazienti (circa il 30-50% di tutti i malati). Il nuovo farmaco è già stato approvato dall'Agenzia europea del farmaco; è da alcuni giorni disponibile in Germania, mentre in Italia è già stata avviata la fase di negoziazione per la messa in commercio.
È stato inoltre istituito dall'azienda il primo Registro ufficiale dei malati con Lpld, che seguirà ciascun paziente per almeno 15 anni: questo permetterà di raccogliere maggiori informazioni sulla patologia, così rara che in Italia si verifica un nuovo caso ogni 2-3 anni.
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