L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con la malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara, che colpisce principalmente il cuore ma anche reni e cervello, riducendo l'aspettativa di vita fino a 30 anni. Viene infatti creata una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia. E' questo il progetto promosso dalla Società Italiana di Cardiologia (Sic), con l'intento di consentire un maggiore successo in termini di risposta terapeutica e migliore qualità di vita dei pazienti, evitando danni d'organo irreversibili. L'obiettivo è anche quello di creare un Registro Nazionale utile a definire le dimensioni del problema e a supportare la ricerca clinica, la diagnosi e la terapia di questa malattia rara.
A questa iniziativa è collegato anche il sito www.lamalattiadifabry.it, con il contributo non condizionato di Takeda Italia e da oggi disponibile online, con la mappa dei 49 centri di riferimento sul territorio nazionale e aggiornamenti sulla malattia per aiutare i pazienti e le famiglie a conoscerla e a gestirla al meglio. Quella di Fabry è una malattia genetica grave e complessa che nel nostro Paese colpisce circa 1000 persone. Ma si tratta di un numero sottostimato: in Italia i casi dovrebbero ammontare ad almeno il doppio, con un'incidenza di 1 ogni 3mila nati.
"La diagnosi può diventare un'odissea: dall'insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione possono passare fino a 18 anni per gli uomini e addirittura oltre i 20 per le donne - rilevano in una nota Elena Biagini, Dirigente Medico del Policlinico Sant'Orsola Malpighi di Bologna e Giuseppe Limongelli, Professore Associato di Cardiologia presso all'Ospedale Monaldi di Napoli, coordinatori della Rete -. Questa patologia si può manifestare in modo estremamente vario con neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia. Il coinvolgimento del cuore è caratterizzato da alterazioni del ritmo cardiaco, disturbi della conduzione, che nel tempo possono progredire nello scompenso cardiaco che rappresenta la causa principale di morte non solo nei maschi ma anche nelle donne portatrici, con una riduzione dell'aspettativa di vita, fino a 30 anni".
L'importanza di riconoscere la malattia è legata anche alla disponibilità di terapie specifiche capaci di rallentare e, in alcuni casi, di arrestare la progressione della patologia.