Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia, ha identificato la causa della malattia di Beatrice, una bimba di 8 anni morta a febbraio del 2018 all'ospedale Regina Margherita di Torino, per le conseguenze della malattia rarissima che aveva trasformato il suo corpo in un'armatura rigida. Lo studio, su Nature Communication, ha dimostrato che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell'atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.