Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia, ha identificato la causa della malattia di Beatrice, una bimba di 8 anni morta a febbraio del 2018 all'ospedale Regina Margherita di Torino, per le conseguenze della malattia rarissima che aveva trasformato il suo corpo in un'armatura rigida. Lo studio, su Nature Communication, ha dimostrato che uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate dell'atteso, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, la cartilagine. Proprio questo gene induce la formazione di tessuto osseo dove non dovrebbe essere presente.
La malattia della bambina aveva molte similitudini con la Fop, la Fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa. La patologia è causata da una mutazione nel gene Acvr1, responsabile dellinformazione necessaria per formare tessuto osseo nei vari distretti scheletrici. Quando questo gene è mutato, invia un segnale anomalo a vari tessuti che progressivamente calcificano e si trasformano in osso. La malattia della piccola però si era presentata nelle prime settimane di vita con unevoluzione molto rapida e invalidante. Le analisi genetiche avevano inoltre da subito escluso questa malattia.
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