(ANSA) - ROMA, 03 APR - Lo screening neonatale esteso può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio 2019 stabilisce l'inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista dello screening neonatale, modificando di conseguenza la Legge 167/2016 sullo screening neonatale metabolico. Ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento. Emerge dall'iniziativa "Raro chi trova", promossa da Takeda con il patrocinio di associazioni e società scientifiche.
Nell'ambito dell'evento, un Report condotto da AstraRicerche ha raccolto dati sull'utilità dello screening neonatale esteso per le malattie da accumulo lisosomiale, analizzando i risultati dei progetti pilota di Toscana e Veneto. La frequenza di casi positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati è un elemento per l'estensione; accanto all'elevata frequenza della sintomatologia non neonatale. Altro dato è la sostenibilità economica. Lo screening neonatale esteso ha un relativo basso costo, qualche decina di euro a neonato, l'inserimento delle patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose. Lo screening consiste in un test che analizza l'attività enzimatica specifica di ciascuna malattia seguito, nei casi positivi, da un secondo esame di conferma che ricerca i metaboliti caratteristici. "Nelle malattie da accumulo lisosomiale non parliamo più solo di screening ma di programma di screening: non si tratta di fare solo un'analisi ma anche prendere in carico il paziente- spiega Alberto Burlina, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova - Non c'è un motivo per non inserire le malattie lisosomiali nello screening neonatale esteso: la strumentazione e il personale sono gli stessi, anche se serve l'expertise specifico, nulla cambia per il paziente, nulla cambia per il Centro nascite né per il trasporto del materiale organico e per il laboratorio.
Non sono certo poche malattie a cambiare i costi, visto che abbiamo uno screening per 50 malattie. Servono pochi Centri selezionati, che abbiano un bacino di nati di almeno 60.000 all'anno". (ANSA).