Telethon, XXI convention su ricerca malattie genetiche rare

Terapie avanzate, screening genomici, sostenibilita' delle cure. Sono solo alcuni dei tanti argomenti che saranno affrontati da domenica 12 marzo a Riva del Garda (TN) la XXI Convention Scientifica di Fondazione Telethon, grazie anche al supporto della Provincia autonoma di Trento. Tre gli eventi previsti, che coinvolgeranno tutti gli attori principali del mondo della ricerca sulle malattie genetiche rare: il V Convegno Clinico sulla ricerca neuromuscolare (12-13 marzo), la XXI Convention Scientifica (13-15 marzo) e il VII Convegno delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon (12-14 marzo).
    Quest'anno saranno circa 850 i partecipanti, che avranno l'opportunità di conoscere gli ultimi traguardi nella ricerca di Fondazione Telethon ma anche di confrontarsi, condividere idee e progetti, e instaurare nuove collaborazioni: oltre 500 tra ricercatori e clinici, 200 rappresentanti di associazioni di pazienti, oltre 30 ospiti esterni, anche internazionali, 36 coordinatori provinciali della Fondazione, 40 tra espositori e sponsor.
    Tanti gli argomenti trattati, tra cui i più importanti traguardi raggiunti in campo terapeutico e diagnostico e nello studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche rare, come quelle neuromuscolari, del neurosviluppo e mitocondriali. Non mancheranno approfondimenti su tematiche d'avanguardia quali le terapie avanzate e l'intelligenza artificiale, così come sull'impatto che il Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) avrà nell'ambito della ricerca sulle malattie rare. Di rilievo anche i temi dedicati alle associazioni di pazienti: screening genomico per la diagnosi precoce, sostenibilità e accesso alla terapia genica, modelli virtuosi di finanziamento della ricerca da parte della comunità dei pazienti.
    "La Convention è un momento centrale per quello che noi chiamiamo l'ecosistema Telethon - dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon - È un'occasione di aggiornamento e confronto per i ricercatori sull'avanzamento dei progetti e di dialogo con la comunità dei pazienti rappresentati dalle associazioni che fanno parte della nostra rete.
    Ringraziamo dunque la Provincia di Trento che in tanti anni ha costruito con Fondazione Telethon una partnership di valore contribuendo all'organizzazione di questo evento e dando così un sostegno importante alla ricerca sulle malattie genetiche rare".
    In questa edizione, l'impegno profuso si è fatto ancora più forte, in particolare per quanto riguarda l'accessibilità e l'inclusione. Sarà infatti possibile seguire il Convegno delle Associazioni in Rete anche in streaming su VIMEO, e sarà presente una stenotipista per fornire un supporto alle persone non udenti. Il Convegno sarà inoltre trasmesso in diretta sulla web radio RadioAidel22, il primo laboratorio italiano di radio interno a un'associazione di pazienti dedicata a una malattia rara, la sindrome da delezione del cromosoma 22. Non mancheranno infine momenti di intrattenimento d'eccezione, capaci di stimolare la riflessione all'insegna del sorriso, come gli spettacoli "Siamo fatti Di-versi, perché siamo poesia", di Guido Marangoni e Nicola De Agostini, e "Life is magic", di Christopher Castellini - l'illusionista della mente.