Malattie rare: studio Asl Bari su malformazioni congenite arti

(ANSA) - BARI, 06 MAR - E' stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature una ricerca sulle malformazioni congenite degli arti a cui ha partecipato la 'Genetica medica' della Asl Bari. Lo studio, durato due anni, ha visto la struttura diretta dal dottor Mattia Gentile collaborare con alcuni dei più noti laboratori di ricerca genetica nel mondo tra cui il 'Max Planck Institute for Molecular Genetics' di Berlino, la 'New York University School of Medicine' e istituti di ricerca delle università di Oxford e Pavia. "Il lavoro - spiega l'Asl - segna un importante passo avanti verso la comprensione dei meccanismi genetici coinvolti nelle malformazioni congenite degli arti. Si è partiti dall'analisi di una malattia rara chiamata 'Split-Hand/Foot Malformation type 3' , in una famiglia campana studiata nel laboratorio di genetica dell'ospedale 'Di Venere' di Bari".
    Il team, coordinato da Mattia Gentile ha esaminato i pazienti, interpretato i dati clinici e fornito le informazioni cliniche, insieme a campioni biologici. L'identificazione nella famiglia di una anomalia genetica ha consentito di avviare una serie di studi. "Si è dimostrato - informano dall' Asl - che la malformazione è la conseguenza di un effetto combinatorio sulla alterata espressione genica nell'arto in via di sviluppo". I risultati rivelano, inoltre, "importanti novità sul meccanismo molecolare alla base della malattia". "Si tratta di un'importante dimostrazione - commenta Gentile - di come il circuito virtuoso di interazione tra diagnostica genetica ad alta specializzazione fortemente sviluppatasi nella Asl Bari e nella Regione Puglia e mondo della ricerca possano avere grande impatto nello studio delle malattie rare". (ANSA).