Tracciare un identikit genetico dei tumori per poterli colpire in modo mirato e 'personalizzato' in ogni singolo paziente, agendo proprio sulle particolari mutazioni che caratterizzano la singola neoplasia. Un obiettivo che diventa più concreto grazie al nuovo programma di test molecolari gratuiti che utilizza la tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) di sequenziamento esteso e che partirà in tutta Italia, promosso dalla Fondazione Edo ed Elvo Tempia di Biella, in collaborazione con Bayer.
Il nuovo programma di test molecolari permette di identificare i tumori che presentano la fusione di particolari geni, definita NTRK: tale fusione si manifesta, con frequenza variabile, in diversi tumori solidi in età adulta e pediatrica, che includono quelli di polmone, tiroide, tratto gastrointestinale, sarcoma, tumori del sistema nervoso centrale, ghiandole salivari e tumori pediatrici. Oggi, in Italia, solo un numero limitato delle analisi di patologia molecolare è eseguito con NGS a fronte di una media europea del 10%, con forti disparità tra le diverse Regioni. Il programma FastNTRK, presentato oggi, è su scala nazionale e vuole migliorare l'accesso dei pazienti a questi test. Gli ospedali possono utilizzare una piattaforma online dedicata per conoscere le modalità di erogazione del servizio, prenotare il test NGS e tracciare lo stato di avanzamento della consegna del campione biologico. Quest'ultimo viene ritirato presso l'ospedale richiedente e inviato al laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia. La piattaforma consente poi la trasmissione del referto NGS al medico che ha richiesto l'esame.
L'oncologia di precisione "si basa sull'identificazione di caratteristiche dei tumori, definite biomarcatori, che consentono l'impiego di farmaci in grado di agire in maniera selettiva sulle cellule tumorali che presentano specifiche alterazioni molecolari - spiega Carmine Pinto, direttore Oncologia Medica, Comprehensive Cancer Centre Ausl-Irccs di Reggio Emilia e Presidente della Federation of Italian Cooperative Oncology Groups (FICOG) -. L'approvazione di molecole con indicazione 'agnostica', cioè indipendente dall'organo di origine dalla malattia, sta portando all'affermazione di un nuovo modello, definito 'mutazionale'. I pazienti eleggibili al trattamento con questo tipo di farmaci dovrebbero cioè essere selezionati proprio sulla base della presenza delle alterazioni molecolari da ricercare nel tumore".
Esiste però un problema di costi: "Il Fondo per test NGS per i tumori polmonari ammonta a 5 milioni di euro per il 2023 - afferma Pinto - ma è insufficiente", e considerando anche le altre neoplasie "sarebbero necessari circa 37,5 milioni di euro". Inoltre, è "indispensabile organizzare, in ogni regione, una rete di centri di riferimento dotati di tecnologie adeguate e personale altamente qualificato per l'esecuzione di questo tipo di analisi".
Un'altra buona notizia arriva dall'Istituto superiore di sanità (Iss). Oltre mille marcatori in grado di individuare tumori attraverso un semplice prelievo di sangue, suggerendo le terapie mirate più adatte, sono stati individuati grazie al progetto BiliGect (Biopsie liquide per la gestione clinica dei tumori) realizzato da ricercatori dell'Iss, in collaborazione con i centri clinici sparsi sul territorio nazionale. L'indagine è parte integrante del progetto BiliGect, finanziato dal Mur, il cui obiettivo è sviluppare nuovi strumenti molecolari funzionali alla biopsia liquida, che vuole essere un approccio non invasivo ed eseguibile ripetutamente nel tempo senza effetti collaterali, da affiancare ai metodi clinici oggi usati per migliorare gli screening, per esercitare la sorveglianza e per migliorare la scelta di un piano terapeutico.