L'Agenzia europea del farmaco, Ema, ha raccomandato la concessione di un'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio nell'Ue della prima terapia genica per il trattamento dell'emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti. Si tratta di Hemgenix (etranacogene dezaparvovec). Viene somministrata in un'unica infusione, il principio attivo della terapia (basata su un virus modificato) contiene copie del gene responsabile della produzione del fattore IX, la proteina mancante nei malati.
Iniettato nella vena del paziente, viene trasportato al fegato dove il gene viene assorbito dalle cellule epatiche e inizia a produrre il fattore IX, limitando così gli episodi di sanguinamento.
La carenza del fattore IX è il risultato di mutazioni del gene del rispettivo fattore di coagulazione. Gli episodi di sanguinamento prolungati nei pazienti con emofilia B possono portare a gravi complicazioni, come emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello. L'emofilia B, la seconda tipologia più diffusa di emofilia, colpisce circa 1 su 20.000-50.000 neonati maschi vivi.