Rara malattia metabolica, è vincente il trapianto rene-fegato

 Il trapianto combinato di rene e fegato è più efficace del solo trapianto di rene per curare i pazienti con "acidemia metilmalonica", una rara malattia metabolica che causa anche insufficienza renale. Lo dimostra uno studio multicentrico coordinato dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù presentato durante il decimo congresso dell'International Pediatric Transplant Association (IPTA). "Questi risultati comporteranno la modifica dei programmi di trapianto dei singoli centri per il trattamento della malattia. Il Bambino Gesù ha già modificato la propria strategia e da allora non ha più trapiantato un rene isolato e anche altri centri si stanno allineando", spiega Luca Dello Strologo, responsabile del follow-up del trapianto renale dell'Ospedale. L'acidemia metilmalonica colpisce circa 2 persone ogni 100.000. È causata dal malfunzionamento di uno specifico enzima a causa del quale l'organismo non riesce a metabolizzare le proteine dei cibi, provocando l'accumulo nel sangue di una sostanza chiamata acido metilmalonico. Ciò risulta estremamente nocivo per il paziente che va incontro fin dall'epoca neonatale a episodi acuti di scompenso neurometabolico e, a più lungo termine, a insufficienza renale terminale. Per ridurre l'accumulo tossico di acido metilmalonico i pazienti devono seguire una dieta povera di proteine insieme ad alcuni farmaci. Nelle forme gravi, sempre più spesso si ricorre al trapianto d'organo: di fegato quando non è presente l'insufficienza renale, viceversa di rene o combinato fegato e rene. In Italia l'acidemia metilmalonica fa parte di quelle malattie soggette a screening neonatale obbligatorio.
    Lo studio, in collaborazione con 19 grandi centri tra Europa (15) e Stati Uniti (4), ha coinvolto 83 pazienti pediatrici, la più ampia casistica finora. Di tutti i pazienti, 26 (31%) erano stati sottoposti a trapianto di rene, 24 (29%) a trapianto di fegato e 33 (40%) a trapianto di entrambi gli organi. È emerso che i pazienti sottoposti a trapianto combinato di rene e fegato o solo di fegato hanno livelli di acido metilmalonico più bassi sia nel sangue che nelle urine rispetto a quelli trapiantatati solo di rene. Anche la frequenza delle crisi metaboliche è risultata ridotta nei primi due gruppi. I dati dimostrano in maniera inequivocabile che il trapianto di rene è l'approccio terapeutico con i risultati peggiori, conclude Dello Strologo.