Porfirie epatiche acute, malattie rare con diagnosi difficile
Anni e anni per una diagnosi, sintomi difficili da tenere sotto controllo nelle fasi acute portano il paziente in Pronto Soccorso, dove spesso, però sono pochi medici preparati a riconoscerle: le porfirie epatiche acute sono un gruppo di 4 malattie molto rare che colpiscono circa una persona ogni 100.000 abitanti e dovute a difetti congeniti del metabolismo di un enzima. A raccontarle la mostra "Oltre il visibile", che fa da oggi tappa a Roma, nell'atrio degli Ifo-Istituto Dermatologico San Gallicano e Istituto Nazionale Tumori Regina Elena.
Le porfirie sono un gruppo di malattie che derivano da un difetto di uno degli enzimi di biosintesi dell'eme, componente essenziale dell'emoglobina, proteina che trasporta ossigeno alle cellule attraverso il sangue. In particolare, nel caso della porfiria epatica acuta la sede di espressione del difetto genetico è rappresentata dal fegato e questo deficit provoca un accumulo dannoso di porfirine in quest'organo e nel midollo osseo, scatenando una vasta gamma di sintomi, spesso subdoli. Chi ne è affetto, spiega Marco Ardigò, responsabile Malattie Rare del San Gallicano, "alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti di dolore addominale severo, che può venire confuso con patologie più frequenti, come appendicite, fibromialgia ed endometriosi. Questi attacchi possono esser scatenati da farmaci, alcool, diete ipocaloriche, stress. E durano anche giorni e coinvolgere il sistema neuropatico, con il rischio di arresti respiratori o cardiaci".
Nota da secoli, tanto da annoverare tra i pazienti anche re Giorgio III di Inghilterra, questa patologia genetica cronica può esser tenuta sotto controllo. "Accanto a quelli tradizionali esistono oggi farmaci biotecnologici, basati sulla traslazione dell'interferenza dell'RNA. Per questo - conclude Ardigò - la diagnosi può fare la differenza nella qualità di vita". A questo scopo, il Centro per la diagnosi e terapia Malattie rare degli Ifo - San Gallicano ha un laboratorio specializzato ed è stato riconosciuto come Centro Regionale di Riferimento per le Porfirie, impegnato nel favorire l'accesso a cure innovative.