Sara ha due anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, nel migliore dei casi in sedia a rotelle. Invece può stare in piedi, riesce a fare qualche passo da sola, gioca con la palla. Edoardo ne ha tre, si siede autonomamente e mangia da solo, va sullo scivolo come i suoi coetanei. Entrambi hanno la SMA, entrambi hanno avuto una diagnosi precoce e un accesso tempestivo alla terapia, entro il primo anno di vita. Tutti e due hanno mostrato progressi impensabili fino a poco tempo fa. Così come Marinella, 30 anni, che ha ritrovato la forza nelle braccia per occuparsi dei due figli.
La SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare.
Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo (Spinraza) in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Novità recentissima: dal 1 settembre nel Lazio (e presto anche in Toscana) è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita.
Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria – grazie ai progressi della ricerca scientifica – è sempre più vicino.
Fino a domani è possibile sostenere Famiglie SMA, l’associazione schierata da 18 anni in prima linea con i pazienti nelle principali piazze italiane con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti.
In Sicilia l’associazione sarà presente a Palermo (piazzetta Bagnasco, Libertà fronte Prada, Urban Style via Sammartino), Catania (oggi in via Etnea), Agrigento (domani alla Città dei Templi, via Fosse Ardeatine).
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