Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) - malattia neurodegenerativa simile a quella che ha colpito il piccolo Alfie Evans, appartenendo alla stessa famiglia - che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l'enzima di cui i pazienti sono carenti. La sperimentazione è condotta su 23 bimbi in 4 Centri internazionali, tra cui il Bambino Gesù. I risultati sono pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Lo studio, durato 3 anni, ha coinvolto in fase 1 (prima somministrazione di un farmaco negli umani) 23 bambini di varie nazionalità affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio.
La sperimentazione internazionale è stata condotta, in parallelo, in 4 diversi Centri: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma; il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo; l'Ospedale Great Hormond Street di Londra e il Nationwide Children's Hospital della Ohio State University a Columbus (Stati Uniti). Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini.
A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l'enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L'effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia.
È "stato dimostrato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino - sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù -. Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce".
La terapia ha già ottenuto l'approvazione dell'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici (Fda) e dell'Agenzia europea per i medicinali (Ema). Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia documentata. Oltre ai bambini inseriti nella sperimentazione, attualmente al Bambino Gesù vengono seguiti altri 12 pazienti con CLN2. Tra questi una piccola di 2 anni che non ha ancora sviluppato i sintomi della malattia. I medici stanno monitorando gli effetti della terapia nella speranza che i sintomi non si presentino affatto nel corso della crescita.
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