Potrebbero partire entro due anni, i primi test sull'uomo di un nuovo candidato farmaco mirato a ridurre sintomi tipici della sindrome di Down e dell’autismo, come i comportamenti ripetitivi, le difficoltà cognitive e di interazione sociale. Il composto è stato sviluppato all’Istituto italiano di tecnologia (Iit) di Genova e ha già dimostrato la sua efficacia nelle prime sperimentazioni precliniche, pubblicate sulla rivista Chem. Lo studio, supportato dalla Fondazione Telethon e dal Consiglio europeo della ricerca (Erc), potrebbe portare all’avvio di una start-up per accelerare lo sviluppo di questa nuova arma contro i disturbi tipici delle malattie del neurosviluppo. «Il nostro candidato farmaco potrebbe iniziare i test clinici negli ospedali in meno di due anni a partire da oggi, ma quest’ulteriore passaggio per trasformare il composto in un farmaco approvato, prevede ancora tanto lavoro e la necessità di fondi aggiuntivi», spiega Marco De Vivo, a capo del Molecular Modeling and Drug Discovery Laboratory dell’Iit. «Per questo motivo - prosegue il ricercatore - stiamo pianificando di lanciare una nuova start-up dedicata al progetto. Sarebbe meraviglioso poter vedere la nostra scoperta influenzare la vita di coloro che ne hanno bisogno». Il nuovo potenziale farmaco è stato progettato al computer in modo da agire su una specifica proteina chiamata NKCC1: si tratta di un trasportatore di ioni di cloro (e altre sostanze), cruciale per il corretto funzionamento del cervello. In diverse condizioni come la sindrome di Down, l’autismo e l’epilessia, NKCC1 funziona in modo anomalo e di conseguenza la concentrazione di questi ioni nel cervello risulta alterata. Il nuovo composto oggetto della ricerca riesce a bloccare NKCC1 in modo potente e selettivo, senza effetti collaterali indesiderati (come la diuresi eccessiva) causati da altri farmaci esistenti che sono inibitori non selettivi di NKCC1. «Questi studi e risultati entusiasmanti arrivano in un momento in cui la ricerca di nuovi farmaci per le neuroscienze al livello industriale fatica a individuare nuove classi di molecole efficaci», commenta Laura Cancedda, a capo del Brain Development and Disease Laboratory dell’Iit. «È un dato di fatto che negli ultimi decenni le opzioni terapeutiche per la maggior parte dei disturbi dello sviluppo del cervello sono rimaste scarse o non molto adeguate. Ciò è dovuto principalmente alla poca comprensione dei meccanismi alla base di queste complicate patologie. Questa scoperta arriva dopo diversi anni di lavoro all’Iit sulla funzione e l’inibizione della proteina NKCC1 e ci porterà più vicino allo sviluppo di terapie sostenibili per il trattamento di una serie di disturbi neurologici». Per arrivare alla sperimentazione sull'uomo, il candidato farmaco dovrà essere sottoposto ancora a studi preclinici avanzati, in modo da definire il profilo di sicurezza generale e altri parametri chiave come la formulazione e il dosaggio.