Ottenuti in Italia i primi cervelli in miniatura per lo studio in laboratorio della sindrome dell'X Fragile, una delle più diffuse malattie genetiche responsabili di ritardo mentale. E' il risultato di una collaborazione tra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Università Sapienza di Roma, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease, e potrà facilitare lo sviluppo di nuovi farmaci.
Utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) i ricercatori sono riusciti a riprodurre in vitro colture cellulari con alcune delle caratteristiche tipiche dovute alla sindrome dell'X Fragile, una malattia ereditaria legata a mutazioni nel gene FMRP localizzato sul cromosoma X, che causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.
Un organoide cerebrale per lo studio della sindrome dell'X fragile (fonte: Istituto Italiano di Tecnologia)
Le cellule sono state fatte crescere anche nelle tre dimensioni spaziali a formare i cosiddetti organoidi, una tecnica che consente di replicare una parte delle caratteristiche del vero organo. "Ad oggi questo lavoro è il primo a dimostrare la possibilità di studiare la sindrome dell'X Fragile in organoidi cerebrali e suggerisce che questa piattaforma sperimentale possa essere applicata per modellizzare in vitro la Sindrome dell'X Fragile", ha spiegato Silvia Di Angelantonio, ricercatrice IIT e docente Sapienza. Usando questi organoidi i ricercatori sono stati in grado di studiare il meccanismo molecolare della patologia e comprendere meglio alcuni meccanismi della malattia dovuti alla proteina FMRP.
Quella degli organoidi cerebrali umani è una nuova tecnica che ha permesso grandi progressi nello studio di molte malattie neurologiche e permesso di ridurre i test condotti su modelli animali. "La disponibilità di organoidi derivati da cellule umane - ha aggiunto Angelo Reggiani, coordinatore del laboratorio D3Validation dell'IIT - crea i presupposti per la identificazione di farmaci migliori e, in un futuro prossimo, di terapie sempre più personalizzate sulle necessità del malato".
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