La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o Sla, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. In Italia si manifestano in media cinque nuovi casi al giorno, pari a quasi 2.000 nuovi ogni anno e ad oggi si contano circa 6.000 persone affette, soprattutto uomini. A fare il punto è Alberto Fontana, segretario dellAssociazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica (Aisla), in occasione del nuovo video "Per me questo non è un gioco", che scatta una fotografia della vita quotidiana in una famiglia con un malato di Sla.
I sintomi iniziali includono debolezza o rigidità muscolare, brevi contrazioni, atrofia, crampi. Poi i problemi aumentano fino a bloccare tutti i muscoli del corpo, inclusi quelli respiratori, fonatori e della deglutizione. Cosa che comparta la necessità di supporti e dispositivi per poter svolgere le funzioni vitali. Le cause di questa malattia fortemente debilitante che condiziona la vita del paziente e di tutta la famiglia sono ancora poco conosciute. "Si tratta - spiega - di una malattia determinata dal concorso di più fattori: predisposizione genetica, fattori ambientali (come alluminio, mercurio, piombo o alcuni pesticidi agricoli) ed eccesso di glutammato, un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale.
La diagnosi si basa su un attento esame clinico, ripetuto nel tempo, da parte di un neurologo esperto e una serie di esami diagnostici volti ad escludere altre patologie. Al momento non esiste una terapia capace di guarire la Sla: lunico farmaco approvato, il Riluzolo, può solo rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, sottolinea Fontana, "negli ultimi anni le ricerche si sono moltiplicate e alcuni meccanismi cominciano ad essere decifrati, grazie ai progressi della genetica. Negli ultimi anni sono migliorate le condizioni di vita e la sopravvivenza di questi pazienti, grazie a una presa in carico precoce e a un miglior trattamento del deficit respiratorio e nutrizionale. Ma ancora sono molti i problemi che queste famiglie affrontano, inclusi quelli di ordine emotivo ed economico".
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