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Malattie e tumori rari, il 29 febbraio si celebra la Giornata

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Il 29 febbraio Giornata delle malattie e dei tumori rari
© ANSA

Pazienti sempre più informati sulla loro condizione e sempre più attivi nella ricerca clinica, non solo per raccogliere fondi ma anche per contribuire a indirizzarla. Questa la sfida per il presente e per il futuro, in vista della Giornata delle malattie e dei tumori rari, che si celebra il 29 febbraio.

    I sarcomi hanno due caratteristiche: sono tumori rari (e ultrarari) e sono eterogenei, ovvero comprendono molti differenti sottotipi. Per questo non è facile una loro diagnosi accurata, fondamentale per le scelte terapeutiche. Negli ultimi anni, la progressiva conoscenza della complessità biologica dei sarcomi a livello genetico e molecolare, grazie alle modernissime tecnologie, ha portato alla nuova Classificazione patologica 2020, che include alcuni nuovi sottotipi.

"Affinare la classificazione - afferma Ornella Gonzato, presidente del Trust Rete Sarcoma Onlus - permette di predire con maggior attendibilità l'andamento di ogni specifico sottotipo, il suo possibile esito oltre a selezionare con maggior precisione il trattamento più adeguato per i pazienti e prevederne la risposta. Tuttavia, la maggior conoscenza delle alterazioni genetiche e molecolari, alla base della nuova classificazione, presenta un duplice aspetto: da un lato è perfino in eccesso rispetto alle attuali possibilità di trattamento terapeutico; dall'altro, è stimolo per continuare a ricercare nuovi trattamenti sempre più precisi".  

 La complessità biologica e la rarità dei sarcomi è tale che anche sul piano clinico il loro trattamento è ancora poco standardizzabile, in particolare nei sottotipi ultrarari. Le Linee Guida nazionali e internazionali sono il riferimento scientifico per individuare il trattamento più appropriato; tuttavia non esauriscono la varietà della complessità che gli specialisti si trovano ad affrontare nella pratica clinica. Per questo è essenziale che i pazienti si rivolgano sempre ai Centri di riferimento, dove possono trovare le competenze specialistiche necessarie per far fronte alle incertezze ancora presenti nel trattare queste malattie.

"In questo quadro - aggiunge Gonzato - è d'obbligo una duplice riflessione: da un lato, la necessità per i pazienti di essere sempre più informati, proprio per la complessità dei sarcomi e dell'incertezza che li accompagna, per decidere se e quanto partecipare al proprio percorso di cura. Dall'altro, la necessità di un ruolo sempre più attivo dei pazienti e delle loro organizzazioni nella ricerca, non solo per raccogliere fondi ma per promuovere e contribuire a guidare la ricerca in una sfida ancora tutta aperta".

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