Distrofie retiniche, terapia genica attende approvazione Aifa

In Italia sono 1 su 4.000 i pazienti che soffrono di retinite pigmentosa, una delle diverse malattie rare ereditarie della retina causate da oltre 250 mutazioni genetiche, e che potrebbero quindi beneficiare di Voretigene neparvovec, prima e unica terapia genica, ad oggi, utilizzata per il trattamento di questo disturbo visivo causato dalla mutazione di entrambe le copie del gene RPE65.
"Finalmente c'è una speranza di cura per una delle forme di retinite pigmentosa. Si tratta di una terapia innovativa partita anche in Italia, nella nostra clinica di Napoli circa 10 anni fa, ed è arrivata all'approvazione di un farmaco approvato per la cura di questa forma di retinite e speriamo nel prossimo anno di poter curare anche in Italia i pazienti con questa modalità - ha detto Francesca Simonelli, associato di Malattie dell'Apparato Visivo al Dipartimento di Oftalmologia dell'Università di Napoli -. Manca un solo ultimo step" da parte di Aifa "che credo sarà superato a breve e sono fiduciosa".
"Il farmaco - ha concluso - rallenta la progressione della malattia e ha determinato negli studi sperimentali un miglioramento della capacità di movimento autonomo e del campo visivo quindi un cambio sostanziale della qualità di vita".