ROMA. Scoperto da italiani un gene che controlla il movimento dei muscoli. Se 'guasto'', questo gene contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare. Resa nota sulla rivista Human Mutation, la scoperta è frutto del lavoro di un gruppo di ricercatori dell'Università degli Studi di Siena grazie al sostegno della Fondazione Telethon. Il gene, chiamato calsequestrina 1, è difettoso in pazienti affetti da una forma di miopatia, malattia genetica rara del muscolo che provoca serie difficoltà nei movimenti.
Il lavoro offre una possibilità diagnostica per le famiglie che presentano questa malattia e apre uno spiraglio per lo sviluppo di possibili strategie terapeutiche. Il gene svolge un ruolo fondamentale nel muscolo permettendo così i movimenti. La mutazione a suo carico causa una riduzione della forza muscolare e quindi la perdita progressiva delle capacità motorie.
«Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche studiato la proteina in modelli animali - spiega Vincenzo Sorrentino, Direttore dell'Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena - riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene».
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