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Sindrome di Down, test del sangue della mamma per diagnosi più sicura

ROMA. L'esame che rileva il Dna del feto in circolazione nel sangue materno è più affidabile dei test standard per la diagnosi della sindrome di Down e presenta meno falsi positivi. E' questa la conclusione di uno studio dell'università della California di San Francisco, pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Lo studio ha analizzato 16mila donne, identificando correttamente tutti i 38 casi di sindrome di Down e con 9 falsi positivi, mentre lo screening standard (basato sul test nel sangue materno di ormoni e proteine associati a difetti cromosomici, combinati con ecografia e traslucenza nucale), sullo stesso campione, ne ha rilevati 30 su 38, con 854 falsi positivi. Questo esame si è inoltre rivelato più accurato nell'identificare altre anomalie cromosomiche meno frequenti. ''Su 10 casi di trisomia 18 o sindrome di Edwards - spiega Mary Norton, coordinatrice dello studio - la tecnica del Dna libero ne ha identificati 9, e uno come falso positivo. Con lo screening standard, ne sono stati rilevati 8 e 49 falsi positivi''.

Tuttavia, avvertono i ricercatori, l'esame del Dna fetale nel sangue materno non è in grado di rilevare tutta la gamma di anomalie visibili con lo screening standard. ''Le donne che optano per questo esame - raccomanda Norton - devono essere informate che è molto accurato per la sindrome di Down, ma si concentra su un piccolo numero di anomalie cromosomiche e non fornisce una valutazione completa come quella degli altri approcci''. Lo screening standard riesce a identificare dal 70 al 90% dei feti con sindrome di Down e ha un tasso di falsi positivi dal 2 al 5% contro lo 0,6% del test del Dna fetale, ora disponibile in più di 60 Paesi nel mondo. Un risultato comunque importante, tanto che la commissione nazionale screening del Regno Unito valuterà a giugno se usare questo nuovo test.

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