Individuato il 'regista' molecolare che fa cambiare identità alle cellule: si chiama KMT2B ed è un enzima capace di trasformare le cellule di supporto della pelle (fibroblasti) in neuroni. Le sue mutazioni, insieme a quelle di altri tre geni associati, sembrano essere alla base della distonia, una malattia del sistema nervoso caratterizzata da gravi disturbi motori. La scoperta, che apre nuove prospettive per la medicina rigenerativa, è pubblicata sulla rivista Cell Reports dal gruppo di Giuseppe Testa, docente di biologia molecolare all'università Statale di Milano e direttore del Laboratorio di epigenetica delle cellule staminali all'Istituto europeo di oncologia (Ieo).
Grazie a questo studio, i ricercatori sono riusciti per la prima volta a capire quale fosse l'esatto meccanismo responsabile della riprogrammazione cellulare messa a punto nel 2010 per trasformare i fibroblasti della pelle in neuroni: sebbene si conoscessero i fattori necessari a innescare il processo, nessuno finora aveva capito come si svolgesse concretamente a livello molecolare.
La ricerca diventa un fumetto: il fibroblasto-Clark Kent si trasforma nel neurone-Superman grazie a KMT2B: senza l'enzima, diventa una cellula dei muscoli come l'incredibile Hulk (fonte: Giulia Barbagiovanni )
La soluzione del mistero è stata trovata nell'enzima KMT2B, un vero e proprio 'regista' noto da tempo per la sua capacità di accendere e spegnere geni modificando le proteine attorno a cui il Dna è avvolto come un gomitolo. I ricercatori hanno infatti scoperto che, in assenza di KMT2B, i fibroblasti non riescono a generare neuroni maturi e diventano invece cellule muscolari. Lo studio dell'attività di KMT2B in centinaia di pazienti malati di distonia ha inoltre permesso di individuare tre geni controllati dall'enzima che potrebbero essere coinvolti nell'insorgenza della malattia.
Caricamento commenti
Commenta la notizia