E' il primo grande passo della medicina di precisione, quella che nel futuro permetterà di individuare chi più a rischio di ammalarsi e di mettere a punto armi su misura contro le malattie più comuni, come quelle cardiovascolari, tumori, diabete, ictus e osteoporosi. Il risultato, pubblicato in due articoli sulla rivista Nature, si deve alla super banca del Dna che raccoglie i dati dell'intero genoma di 500.000 persone, la UK Biobank1, messa a disposizione liberamente per la ricerca biomedica di tutto il mondo dal gruppo dell'università di Oxford, guidato da Jonathan Marchini.
"E' un lavoro molto importante, la prima grande risorsa sanitaria nazionale e internazionale basata sulle conoscenze genetiche specifiche delle persone, in rapporto alle loro caratteristiche e malattie", commenta il genetista Giuseppe Novelli, rettore dell'università Roma Tor Vergata. Nello studio, oltre al Dna, sono stati raccolti tra il 2006 e 2010 anche i campioni di urine, plasma e altri parametri biologici di volontari tra i 40 e 69 anni di età. In questo modo "sono stati generati dei dati importantissimi - sottolinea Novelli - che permetteranno di stratificare la popolazione e individuare le fasce più a rischio di ammalarsi di diabete, demenze, infarto, ictus o Parkinson. Tutte patologie che colpiscono milioni di persone nel mondo e su cui non c'è modo oggi di fare uno screening efficace a livello mondiale".
Gli studi in cui si collega il Dna al fenotipo della persona, cioè quello che è e fa, aggiunge Novelli, "sono stati fatti finora su piccoli numeri e individui, come nel caso delle malattie rare. Questo invece è il primo risultato del genere, di un grande paese, per patologie diffuse e comuni". Attraverso nuove tecniche di analisi statistiche i ricercatori sono riusciti a individuare circa 800.000-96 milioni funzioni di marcatori genetici su malattie complesse, centuplicando il numero di dati e informazioni utili da studiare.
In uno dei due studi i ricercatori si sono concentrati sull'analisi genetica di 8.428 persone, per cercare i legami tra le varianti genetiche e le caratteristiche collegabili alle malattie neurodegenerative, usando anche le immagini raccolte con la risonanza magnetica di 10.000 persone. "E' la prima correlazione tra mappe cerebrali, Dna e studi funzionali fatti con la risonanza magnetica, per trovare dei sistemi di prevenzione e screening, e capire quali sono i principali geni collegati ad esempio all'Alzheimer, contro cui oggi non abbiamo terapie", rileva il genetista. Nei prossimi 3 anni si prevede di fare la risonanza magnetica di altre 70.000 persone per capire come si sviluppa e invecchia il cervello, e come viene danneggiato dalle malattie. "Rimane il rammarico - conclude Novelli - che in Italia non si sia riusciti a portare a termine il progetto Genoma Italia, simile a questo. Lanciato nel 2016, è naufragato per mancanza di fondi e ci obbligherà a servirci dei dati della biobanca Uk".
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