PALERMO. La presenza di uno specifico marcatore genetico (ovvero un tratto di DNA) evidenzia che per un paziente affetto da un carcinoma alla prostata la terapia ormonale non è efficace. C’è in pratica una resistenza del tumore a questo tipo di terapi. E’ l’ultimo studio di genetica molecolare messo a punto dal Laboratorio di diagnostica oncoematologica e manipolazione cellulare dell’Ospedale Cervello, coordinato da Alessandra Santoro, struttura inserita all’interno dell’Unità operativa di Ematologia- Trapianti di midollo osseo, diretta da Francesco Fabbiano.
Un laboratorio diventato negli anni una vera e propria fucina di studi molecolari, al ritmo di 600 diagnosi molecolari nei tumori solidi, equivalenti ad altrettanti pazienti, solo nel 2016, e di 1500 nell’arco del triennio. Un punto di riferimento per la Sicilia Occidentale con il suo staff di due biologi di ruolo (uno dei quali a tempo determinato), sette biologi a contratto, più la coordinatrice.
Il Laboratorio, oltre ad occuparsi della diagnostica molecolare delle neoplasie più rispondenti a terapie biologiche come il tumore al polmone, colon-retto, ovaie, mammella e il melanoma, ha portato avanti nel corso dell’ultimo anno una serie di studi unici in Sicilia come quello sulla familiarità della poliposi intestinale, sui tumori tiroidei, sull’instabilità dei micro satelliti (segmenti di Dna ripetitivi), sui tumori MEN (neoplasie multiendocrine) e sulla sindrome di Lynch, ovvero la predisposizione familiare ai tumori all’intestino e all’utero.
Il Laboratorio è uno dei componenti determinanti di una “filiera” oncoematologica e genetica che al Cervello mette in rete l’Unità operativa di Oncologia Medica, diretta da Francesco Verderame, l’Unità operativa di Anatomia patologica, diretta da Aroldo Rizzo e le altre strutture ospedaliere che si occupano di neoplasie.
Lo studio molecolare, infatti,si inserisce nel percorso diagnostico dei tumori per integrare l’esito istologico, individuando la caratteristica genetica del male, per giungere poi da parte dell’oncologo alla cosiddetta Target Therapy, cioè la terapia personalizzata possibilmente con i farmaci biologici che, rispetto alla chemioterapia, colpiscono solo le cellule che presentano il danno genetico.
Per individuare il marcatore genetico inoltre non è più sempre necessaria la tradizionale e invasiva biopsia, ma basta un semplice prelievo di sangue. Ci pensano infatti due piattaforme ad alta processività a scovare, attraverso il plasma, l’alterazione genetica collegata alla specifica malattia.
Il sequenziamento genetico al Cervello avviene con la Next Generation Sequencing (NGS), l’apparecchiatura che esamina il DNA del paziente affetto o per il quale si sospetta una malattia neoplastica, permette di leggere fino a 150 geni e può essere utilizzata contemporaneamente per analizzare il DNA di soggetti differenti, fornendo i dati in pochi giorni.
Oltre alla NGS c’è anche la Realtime - PCR, una macchina che con grande sensibilità, attraverso l’amplificazione rapida di segmenti di DNA, riesce a vedere la cellula “malata” anche su un milione di cellule ed è particolarmente indicata per evidenziare il residuo della malattia.
“ La possibilità di individuare la caratteristica genetica nell’arco di due-tre giorni – sottolinea la dottoressa Santoro – consente di scegliere rapidamente la terapia più appropriata per il paziente, ma permette anche di abbattere sensibilmente la spesa sanitaria”.
Questo grazie ad uno staff di elevata professionalità e competenza, ormai consolidato da diversi anni, che analizza e lavora l’esito fornito dalle piattaforme e lo mette a disposizione del medico.
“La ricerca biologica – farmaceutica permetterà nel prossimo futuro – aggiunge la dr.ssa Santoro – di individuare sempre nuove lesioni genetiche e farmaci per la terapia personalizzata e potrà essere estesa a ulteriori tipi di tumore. Per arrivare alla terapia occorre quindi una fase di diagnosi e di tipizzazione che sia più rapida e precisa possibile”.
L’attività di Oncologia molecolare si è aggiunta negli ultimi anni all’attività di oncoematologia che prevede, oltre alla caratterizzazione molecolare delle leucemie e dei tumori del sangue, anche il trattamento delle cellule staminali per i trapianti e per la tipizzazione immunologica e citogenetica”.
Il Laboratorio di diagnostica oncoematologica e manipolazione cellulare, certificato ISO15189, è accreditato dalle società scientifiche AIOM-SIAPEC, e fa parte (unica struttura siciliana) di LabNet AML GIMEMA, una rete di 10 laboratori italiani all’avanguardia nella diagnosi e nella tipizzazione della leucemia mieloide acuta e insieme ad altri 4 centri italiani ad una rete europea per la valutazione della malattia minima residua (Euro-MRD ESHLO).
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