Salute, nuova speranza nella lotta all'atrofia muscolare

Studiato un meccanismo di riparazione del gene responsabile della patologia che è la prima causa di morte nei bambini

ROMA. Combattere l'atrofia muscolare spinale, malattia degenerativa che colpisce una persona su 6.000-10.000 nati e rappresenta la prima causa genetica di morte nei bambini, attraverso un meccanismo di riparazione molecolare del gene responsabile della patologia. E', in sintesi, il risultato di uno studio condotto da Claudio Sette, dell'università Tor Vergata di Roma e capo di un gruppo di ricerca all'Irccs Fondazione Santa Lucia. La ricerca è stata  pubblicata su Embo Journal (rivista dell'European Molecular Biology Organization).
La Sma è dovuta a un difetto nel gene Smn1, che determina l'assenza di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni, le cellule nervose che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Nel genoma umano esiste una copia quasi identica a Smn1, il gene Smn2, che si differenzia per un'unica lettera del suo codice genetico, il che rende la proteina prodotta altamente instabile e non in grado di supplire a quella prodotta da Smn1.
La ricerca di Sette ha provato a rendere più stabile questa proteina "supplente", veicolando la porzione dell'informazione mancante, (rimossa in un processo chiamato splicing), attraverso un vettore virale, sottoforma di una proteina che impedisce lo splicing stesso. Così trasformate, le cellule hanno prodotto quantità sufficienti di proteina Smn2 in versione completa e stabile.

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