Palermo. Quasi 300 malati in Italia, 50 nel sud Italia, una quindicina in tutta la Sicilia e adesso un film in uscita con Harrison Ford che interpreta un biologo che dedica tutta la sua vita per trovare una cura a questa rara patologia: la glicogenosi II.
La malattia sarà il tema del "III workshop italiano per la gestione della malattia di Pompe" (conosciuta anche come glicogenosi II) che si svolgerà il 26 e 27 febbraio a Messina.
Il convegno, organizzato dall'Università degli Studi di Messina con il patrocinio di Aig (associazione italiana glicogenosi) e dell'Aim (associazione italiana di miologia) e promossa da Genzyme (azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento delle malattie rare da accumulo lisosomiale) fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi, neuropsichiatri infantili, genetisti e altri specialisti, informazioni su aspetti clinici e terapeutici di questa malattia genetica multisistemica.
La glicogenosi II è una patologia molto rara che, fino al 2006, non aveva alcuna specifica terapia. Oggi è a disposizione una terapia enzimatica sostitutiva, il cui meccanismo di azione consiste nella sostituzione dell'enzima endogeno mancante (ERT) (alfa-glucosidasi o maltasi acida) che determina la degradazione del glicogeno.
Caricamento commenti
Commenta la notizia